Alejandro Santana @elnacionalred
Revelan por primera vez en un estudio como es que las mutaciones asociadas con los Alzheimer hereditarios producen alteraciones con efectos devastadores, el estudio publicado da una solución al fallo de los medicamentos diseñados para bloquear la actividad de la presenilina, y el hospital general de Massachusetts y el hospital Brigham and Women´s, en los Estados Unidos, han sido los encargados de realizar dicho estudio.
El Alzheimer de tipo familiar (FAD) no es muy común, pero se dieron las primeras claves sobre el mecanismo que se escondía tras los efectos de esta enfermedad gracias a que se logró identificar a uno de los muy pocos casos hace 20 años de los genes que lo provocaban.
Las personas con presinilina asociada al FAD desarrollan síntomas de Alzheimer, el 90’ por ciento de los Alzheimer hereditarios se ocasionan debido a las mutaciones en dos genes de la presenilina.
El uso de los inhibidores para tratar el Alzheimer se han puesto en duda, debido a un estudio sobre la función normal de los genes presenilinicos pues a través de una investigación en ratones adultos se ha comprobado que la supresión de la presenilina y la actividad de la secretasa gamma, provocan una neurodegeneración de tipo Alzheimer.
Los estudios han demostrado que las mutaciones FAD causan una pérdida de la función presenilinica y de la actividad secretasa gamma, y por consiguiente, la pérdida de neuronas en cerebros adultos.
