Redacción/El Nacional.
La inmunodeficiencia combinada severa, más conocida como el síndrome del niño burbuja, está incluida dentro de la familia de las enfermedades raras. Pese a su baja prevalencia, es una patología hereditaria que puede tener severas consecuencias para los niños en los primeros meses de vida.
Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de adenosin desaminasa (ADA). Este enzima actúa en la vía de degradación de las purinas, desaminando la adenina para formar inosina, que tras sucesivos pasos acabará generando ácido úrico (producto final de excreción del catabolismo de los nucleótidos purínicos). Su deficiencia conduce a un aumento de unas 100 veces en la concentración de ATP, un potente efector negativo de la ribonucleótido reductasa, de modo, que se produce una reducción general en los niveles de los otros dNTP impidiendo el correcto desarrollo de los linfocitos T y B.
A mediados del siglo XX, tres astrofísicos británicos, Stephen Hawking, George F. R. Ellis y Roger Penrose prestaron atención a la teoría de la relatividad y sus implicaciones respecto a nuestras nociones del tiempo. En 1968 y 1979 publicaron artículos en que extendieron la teoría de la relatividad general de Einstein para incluir las mediciones del tiempo y el espacio.
Los síntomas del denominado síndrome del niño burbuja aparecen en los primeros meses de vida, en torno al sexto mes, cuando los anticuerpos que le ha transmitido la madre durante el periodo de gestación ya se han agotado, lo que les deja totalmente expuestos a padecer diferentes tipos de infecciones víricas, fúngicas o bacterianas (infecciones respiratorias, cutáneas o gastrointestinales que pueden ir desde neumonía a meningitis o infecciones del torrente sanguíneo). Un simple análisis de sangre es suficiente para diagnosticar el síndrome, ya que desvelará la carencia de inmunoglobulinas y linfocitos.
